SLC12A2

SLC12A2
Identifiants
Alias	SLC12A2
IDs externes	OMIM: 600840 MGI: 101924 HomoloGene: 20283 GeneCards: SLC12A2
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 5 humain
Fin	128,189,677 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 18 (souris)
Fin	58,079,893 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	palpebral conjunctiva; ; parotide; ; ganglion inférieur du nerf vague; ; skin of thigh; ; mucosa of sigmoid colon; ; noyau sous-thalamique; ; pars reticulata; ; corps calleux; ; ovocyte; ; external globus pallidus;
	Fortement exprimé dans
	strie vasculaire; ; parotide; ; glande submandibulaire; ; Epithelium of choroid plexus; ; vestibular sensory epithelium; ; glande lacrymale; ; épithélium pigmentaire rétinien; ; corps ciliaire; ; épithélium respiratoire; ; épithélium olfactif;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	cation:chloride symporter activity; transporter activity; ammonium transmembrane transporter activity; liaison protéique; symporter activity; sodium:potassium:chloride symporter activity; protein kinase binding; liaison ATP; ATPase-coupled transmembrane transporter activity; sodium ion transmembrane transporter activity; sodium:chloride symporter activity; potassium:chloride symporter activity;
Composant cellulaire	vésicule extracellulaire; integral component of membrane; membrane; integral component of plasma membrane; apical plasma membrane; exosome; membrane plasmique;
Processus biologique	sodium ion transport; ion transport; transepithelial chloride transport; potassium ion transport; transepithelial ammonium transport; gamma-aminobutyric acid signaling pathway; chloride transport; vieillissement; chloride transmembrane transport; ammonium transmembrane transport; hyperosmotic response; positive regulation of cell volume; transport transmembranaire; transport; cell volume homeostasis; T cell chemotaxis; sodium ion transmembrane transport; chloride ion homeostasis; potassium ion homeostasis; sodium ion homeostasis; potassium ion import across plasma membrane; cellular response to chemokine;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	6558
	20496
	ENSG00000064651
	ENSMUSG00000024597
	P55011
	P55012
	NM_001046; NM_001256461
	NM_009194
	NP_001037; NP_001243390; NP_001243390.1
	NP_033220
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

SLC12A2 est un gène situé sur le chromosome 5 humain^[5].

Maladies liées

Syndrome de retard de développement néonatal autosomique récessif-déficience intellectuelle-difficulté d'alimentation-surdité neurosensorielle associé à SLC12A2^[6]
Syndrome de retard de développement autosomique dominant-infantile-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle associé à SLC12A2

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000064651 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024597 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en) « SOLUTE CARRIER FAMILY 12 (SODIUM/POTASSIUM/CHLORIDE TRANSPORTER), MEMBER 2; SLC12A2 » , sur omim.org (consulté le 19 juin 2026)
↑ « SLC12A2 - solute carrier family 12 member 2 », sur www.orpha.net (consulté le 19 juin 2026)

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000064651 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024597 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] (en) « SOLUTE CARRIER FAMILY 12 (SODIUM/POTASSIUM/CHLORIDE TRANSPORTER), MEMBER 2; SLC12A2 » , sur omim.org (consulté le 19 juin 2026)

[6] « SLC12A2 - solute carrier family 12 member 2 », sur www.orpha.net (consulté le 19 juin 2026)

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