LMNA

LMNA
ساختارهای موجود
PDB	جستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
فهرست شناسه‌های PDB
	1IFR, 1IVT, 1X8Y, 2XV5, 2YPT, 3GEF, 3V4Q, 3V4W, 3V5B
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	LMNA, CDCD1, CDDC, CMD1A, CMT2B1, EMD2, FPL, FPLD, FPLD2, HGPS, IDC, LDP1, LFP, LGMD1B, LMN1, LMNC, LMNL1, PRO1, lamin A/C, MADA, A-type lamin
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 150330; MGI: 96794; HomoloGene: 41321; GeneCards: LMNA; OMA:LMNA - orthologs
موقعیت ژن (انسان)
کروموزوم	کروموزوم ۱ (انسان)
پایان	156,140,081 bp
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۳ (موش)
پایان	88,417,263 bp
الگوی گسترش RNA
	بیشترین بیان در
	gastric mucosa; ; skin of abdomen; ; tendon of biceps brachii; ; skin of leg; ; Descending thoracic aorta; ; stromal cell of endometrium; ; left uterine tube;
	بیشترین بیان در
	endothelial cell of lymphatic vessel; ; skin of back; ; skin of external ear; ; lactiferous gland;
	داده‌های بیشتر بیان
	; ; ; ;
	داده‌های بیشتر بیان
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	structural molecule activity; پیوند پروتئینی; identical protein binding;
ترکیبات سلولی	لامینای هسته; سیتوزول; nuclear speck; lamin filament; perinuclear region of cytoplasm; رشته‌های میانی; هسته سلول; بافت‌مانه برون‌یاخته‌ای; پوشش هسته‌ای; نوکلئوپلاسم; nuclear envelope;
فرایند زیستی	regulation of cell migration; nucleus organization; establishment or maintenance of microtubule cytoskeleton polarity; negative regulation of release of cytochrome c from mitochondria; negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway; muscle organ development; regulation of protein localization to nucleus; IRE1-mediated unfolded protein response; mitotic nuclear membrane disassembly; protein localization to nucleus; mitotic nuclear membrane reassembly; ventricular cardiac muscle cell development; cellular response to hypoxia; positive regulation of gene expression; negative regulation of mesenchymal cell proliferation; nuclear envelope organization; negative regulation of cell population proliferation; regulation of telomere maintenance; negative regulation of cardiac muscle hypertrophy in response to stress; protein import into nucleus; regulation of protein stability; positive regulation of histone H3-K9 trimethylation;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	4000
	16905
	ENSG00000160789
	ENSMUSG00000028063
	P02545
	P48678
NM_001257374; NM_001282624; NM_001282625; NM_001282626; NM_005572;
	NM_170707; NM_170708
	NM_001002011; NM_001111102; NM_019390
NP_001244303; NP_001269553; NP_001269554; NP_001269555; NP_005563;
	NP_733821; NP_733822
	NP_001002011; NP_001104572; NP_062263
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

لامین A/C (انگلیسی: Lamin A/C) که با نامِ LMNA شناخته می‌شود، یک پروتئین است در انسان توسط ژن «LMNA» کُدگذاری می‌شود.^[۵]^[۶] لامین A/C یکی از اعضای خانوادهٔ لامین‌هاست.

جهش در این ژن موجب بروز برخی بیماری‌های ژنتیکی از جمله دیستروفی ماهیچه‌ای امری-درایفوس، دیستروفی ماهیچه‌ای کمربند اندام، بیماری شارکو-ماری-توث، سندرم هاچینسون-گیلفورد و چند بیماری قلبی می‌شود. تا به امروز، بیش از ۱۴۰۰ چندریختی تک-نوکلئوتید برای این ژن شناخته شده‌است.

منابع

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000160789 – Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028063 – Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Kamat AK, Rocchi M, Smith DI, Miller OJ (March 1993). "Lamin A/C gene and a related sequence map to human chromosomes 1q12.1-q23 and 10". Somat. Cell Mol. Genet. 19 (2): 203–8. doi:10.1007/BF01233534. PMID 8511676.
↑ Wydner KL, McNeil JA, Lin F, Worman HJ, Lawrence JB (March 1996). "Chromosomal assignment of human nuclear envelope protein genes LMNA, LMNB1, and LBR by fluorescence in situ hybridization". Genomics. 32 (3): 474–8. doi:10.1006/geno.1996.0146. PMID 8838815.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «LMNA». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۲ مه ۲۰۱۸.

بیشتر بخوانید

Gruenbaum Y, Wilson KL, Harel A, Goldberg M, Cohen M (2000). "Review: nuclear lamins--structural proteins with fundamental functions". J. Struct. Biol. 129 (2–3): 313–23. doi:10.1006/jsbi.2000.4216. PMID 10806082.
Worman HJ, Courvalin JC (2000). "The inner nuclear membrane". J. Membr. Biol. 177 (1): 1–11. doi:10.1007/s002320001096. PMID 10960149.
Burke B, Mounkes LC, Stewart CL (2002). "The nuclear envelope in muscular dystrophy and cardiovascular diseases". Traffic. 2 (10): 675–83. doi:10.1034/j.1600-0854.2001.21001.x. PMID 11576443.
Mounkes LC, Burke B, Stewart CL (2001). "The A-type lamins: nuclear structural proteins as a focus for muscular dystrophy and cardiovascular diseases". Trends Cardiovasc. Med. 11 (7): 280–5. doi:10.1016/S1050-1738(01)00126-8. PMID 11709282.
Vigouroux C, Magré J, Desbois-Mouthon C, Lascols O, Cherqui G, Caron M, Capeau J (2002). "[Major insulin resistance syndromes: clinical and physiopathological aspects]". J. Soc. Biol. 195 (3): 249–57. PMID 11833462.
Helbling-Leclerc A, Bonne G, Schwartz K (2002). "Emery–Dreifuss muscular dystrophy". Eur. J. Hum. Genet. 10 (3): 157–61. doi:10.1038/sj.ejhg.5200744. PMID 11973618.
Burke B, Stewart CL (2002). "Life at the edge: the nuclear envelope and human disease". Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 3 (8): 575–85. doi:10.1038/nrm879. PMID 12154369.
Novelli G, D'Apice MR (2004). "The strange case of the "lumper" lamin A/C gene and human premature ageing". Trends in Molecular Medicine. 9 (9): 370–5. doi:10.1016/S1471-4914(03)00162-X. PMID 13129702.
Pasotti M, Repetto A, Pisani A, Arbustini E (2004). "[Diseases associated with lamin A/C gene defects: what the clinical cardiologist ought to know]". Italian Heart Journal Supplement. 5 (2): 98–111. PMID 15080529.
Al-Shali KZ, Hegele RA (2005). "Laminopathies and atherosclerosis". Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 24 (9): 1591–5. doi:10.1161/01.ATV.0000136392.59656.8b. PMID 15205220.
Garg A, Cogulu O, Ozkinay F, Onay H, Agarwal AK (2005). "A novel homozygous Ala529Val LMNA mutation in Turkish patients with mandibuloacral dysplasia". J. Clin. Endocrinol. Metab. 90 (9): 5259–64. doi:10.1210/jc.2004-2560. PMID 15998779.
Lees-Miller SP (2006). "Dysfunction of lamin A triggers a DNA damage response and cellular senescence". DNA Repair (Amst.). 5 (2): 286–9. doi:10.1016/j.dnarep.2005.10.007. PMID 16344005.
Donadille B, Lascols O, Capeau J, Vigouroux C (2006). "Etiological investigations in apparent type 2 diabetes: when to search for lamin A/C mutations?". Diabetes Metab. 31 (6): 527–32. doi:10.1016/S1262-3636(07)70227-6. PMID 16357800.
Young SG, Meta M, Yang SH, Fong LG (2007). "Prelamin A farnesylation and progeroid syndromes". J. Biol. Chem. 281 (52): 39741–5. doi:10.1074/jbc.R600033200. PMID 17090536.{{cite journal}}: نگهداری یادکرد:doi رایگان بی‌نشان (رده)
Halaschek-Wiener J, Brooks-Wilson A (2007). "Progeria of stem cells: stem cell exhaustion in Hutchinson–Gilford progeria syndrome". J. Gerontol. A Biol. Sci. Med. Sci. 62 (1): 3–8. doi:10.1093/gerona/62.1.3. PMID 17301031.
Mazereeuw-Hautier J, Wilson LC, Mohammed S, Smallwood D, Shackleton S, Atherton DJ, Harper JI (2007). "Hutchinson–Gilford progeria syndrome: clinical findings in three patients carrying the G608G mutation in LMNA and review of the literature". Br. J. Dermatol. 156 (6): 1308–14. doi:10.1111/j.1365-2133.2007.07897.x. PMID 17459035.
Sliwińska MA (2007). "[The role of lamins and mutations of LMNA gene in physiological and premature aging] Polish". Postepy Biochem. 53 (1): 46–52. PMID 17718387.
Genschel J, Schmidt HH (December 2000). "Mutations in the LMNA gene encoding lamin A/C". Hum. Mutat. 16 (6): 451–9. doi:10.1002/1098-1004(200012)16:6<451::AID-HUMU1>3.0.CO;2-9. PMID 11102973.
Scaffidi P, Misteli T (April 2005). "Reversal of the cellular phenotype in the premature aging disease Hutchinson–Gilford progeria syndrome". Nat. Med. 11 (4): 440–5. doi:10.1038/nm1204. PMC 1351119. PMID 15750600.
"Charcot–Marie–Tooth Neuropathy Type 2". 1993. PMID 20301462. {{cite journal}}: یادکرد journal نیازمند |journal= است (کمک)
"Congenital Muscular Dystrophy Overview". 1993. PMID 20301468. {{cite journal}}: یادکرد journal نیازمند |journal= است (کمک)
"LMNA-Related Dilated Cardiomyopathy". 1993. PMID 20301717. {{cite journal}}: یادکرد journal نیازمند |journal= است (کمک)
"Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview". 1993. PMID 20301582. {{cite journal}}: یادکرد journal نیازمند |journal= است (کمک)
"Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy". 1993. PMID 20301609. {{cite journal}}: یادکرد journal نیازمند |journal= است (کمک)
"Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome". 1993. PMID 20301300. {{cite journal}}: یادکرد journal نیازمند |journal= است (کمک)
"Dense Deposit Disease/Membranoproliferative Glomerulonephritis Type II". 1993. PMID 20301598. {{cite journal}}: یادکرد journal نیازمند |journal= است (کمک)