GTF2H1

GTF2H1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1PFJ, 2DII, 2RNR, 2RUK, 2RVB
Ідентифікатори
Символи	GTF2H1, BTF2, P62, TFB1, TFIIH, general transcription factor IIH subunit 1
Зовнішні ІД	OMIM: 189972 MGI: 1277216 HomoloGene: 3885 GeneCards: GTF2H1
Пов'язані генетичні захворювання
	рак підшлункової залози
Онтологія гена
Молекулярна функція	• протеїнкіназна активність; • ATP-dependent activity, acting on DNA; • chromatin binding; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • RNA polymerase II CTD heptapeptide repeat kinase activity;
Клітинна компонента	• нуклеоплазма; • transcription factor TFIIH holo complex; • клітинне ядро; • GO:0000441 transcription factor TFIIH core complex;
Біологічний процес	• termination of RNA polymerase I transcription; • regulation of cyclin-dependent protein serine/threonine kinase activity; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • transcription initiation from RNA polymerase I promoter; • елонгація транскрипції з промотора РНК-полімерази II; • 7-methylguanosine mRNA capping; • транскрипція РНК-полімеразою II; • ДНК-матрична транскрипція; • cellular response to DNA damage stimulus; • global genome nucleotide-excision repair; • transcription-coupled nucleotide-excision repair; • transcription initiation from RNA polymerase II promoter; • nucleotide-excision repair, DNA incision; • GO:0100026 Репарація ДНК; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • nucleotide-excision repair, preincision complex stabilization; • nucleotide-excision repair; • nucleotide-excision repair, DNA incision, 5'-to lesion; • nucleotide-excision repair, preincision complex assembly; • transcription by RNA polymerase I; • phosphorylation of RNA polymerase II C-terminal domain; • nucleotide-excision repair, DNA duplex unwinding; • nucleotide-excision repair, DNA incision, 3'-to lesion; • GO:0001183 transcription elongation from RNA polymerase I promoter;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	2965
	14884
	ENSG00000110768; ENSG00000288114
	ENSMUSG00000006599
	P32780
	Q9DBA9
	NM_001142307; NM_005316
	NM_001291075; NM_008186; NM_001360075; NM_001360076
	NP_001135779; NP_005307
	NP_001278004; NP_032212; NP_001347004; NP_001347005
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GTF2H1 (англ. General transcription factor IIH subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 548 амінокислот, а молекулярна маса — 62 032^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MATSSEEVLL	IVKKVRQKKQ	DGALYLMAER	IAWAPEGKDR	FTISHMYADI
KCQKISPEGK	AKIQLQLVLH	AGDTTNFHFS	NESTAVKERD	AVKDLLQQLL
PKFKRKANKE	LEEKNRMLQE	DPVLFQLYKD	LVVSQVISAE	EFWANRLNVN
ATDSSSTSNH	KQDVGISAAF	LADVRPQTDG	CNGLRYNLTS	DIIESIFRTY
PAVKMKYAEN	VPHNMTEKEF	WTRFFQSHYF	HRDRLNTGSK	DLFAECAKID
EKGLKTMVSL	GVKNPLLDLT	ALEDKPLDEG	YGISSVPSAS	NSKSIKENSN
AAIIKRFNHH	SAMVLAAGLR	KQEAQNEQTS	EPSNMDGNSG	DADCFQPAVK
RAKLQESIEY	EDLGKNNSVK	TIALNLKKSD	RYYHGPTPIQ	SLQYATSQDI
INSFQSIRQE	MEAYTPKLTQ	VLSSSAASST	ITALSPGGAL	MQGGTQQAIN
QMVPNDIQSE	LKHLYVAVGE	LLRHFWSCFP	VNTPFLEEKV	VKMKSNLERF
QVTKLCPFQE	KIRRQYLSTN	LVSHIEEMLQ	TAYNKLHTWQ	SRRLMKKT

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Kershnar E., Wu S.-Y., Chiang C.-M. (1998). Immunoaffinity purification and functional characterization of human transcription factor IIH and RNA polymerase II from clonal cell lines that conditionally express epitope-tagged subunits of the multiprotein complexes. J. Biol. Chem. 273: 34444—34453. PMID 9852112 doi:10.1074/jbc.273.51.34444

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GTF2H1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4655 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P32780 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 11

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GTF2H1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4655 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, P32780 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]