COL5A2

COL5A2
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	1A9A
Identifiants
Alias	COL5A2
IDs externes	OMIM: 120190 MGI: 88458 HomoloGene: 20119 GeneCards: COL5A2
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 2 humain
Fin	189,225,312 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 1 (souris)
Fin	45,542,442 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	tendon of biceps brachii; ; ligament alvéolo-dentaire; ; stromal cell of endometrium; ; skin of hip; ; tibia; ; cartilage tissue; ; pleura viscéral; ; parietal pleura; ; jointure synoviale; ; muscle lisse;
	Fortement exprimé dans
	calvaria; ; corps du fémur; ; fosse; ; stroma of bone marrow; ; derme; ; molaire; ; efferent ductule; ; Caduque basale; ; condyle; ; fœtus humain;
	Plus de données d'expression de référence
	; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison ion métal; extracellular matrix structural constituent; SMAD binding; fonction moléculaire; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Composant cellulaire	région extracellulaire; endoplasmic reticulum lumen; collagène; collagen type V trimer; matrice extracellulaire; milieu extracellulaire; collagen-containing extracellular matrix;
Processus biologique	morphogenèse de l'œil; skeletal system development; collagen catabolic process; ostéogenèse; extracellular matrix organization; cellular response to amino acid stimulus; negative regulation of endodermal cell differentiation; skin development; collagen fibril organization; notochord development;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	1290
	12832
	ENSG00000204262
	ENSMUSG00000026042
	P05997
	Q3U962
	NM_000393
	NM_007737; NM_172972
	NP_000384
	NP_031763
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

COL5A2 est un gène situé sur le chromosome 2 humain^[5].

Maladies liées

Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique^[6]

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000204262 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026042 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « COL5A2 collagen type V alpha 2 chain [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 2 avril 2026)
↑ « Orphanet: COL5A2-collagen type V alpha 2 chain », sur www.orpha.net (consulté le 2 avril 2026)

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000204262 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026042 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] « COL5A2 collagen type V alpha 2 chain [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 2 avril 2026)

[6] « Orphanet: COL5A2-collagen type V alpha 2 chain », sur www.orpha.net (consulté le 2 avril 2026)

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v · m Collagène
Types	I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII
Gènes	COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1
Maladies héréditaires du collagène	Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler