KIF21A
المظهر
| KIF21A | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| معرفات | |||||||||||||||||
| أسماء بديلة | KIF21A, CFEOM1, FEOM1, FEOM3A, kinesin family member 21A | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608283 MGI: MGI:109188 HomoloGene: 56761 GeneCards: 55605 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 55605 | 16564 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000139116 | ENSMUSG00000022629 | |||||||||||||||
| يونيبروت | |||||||||||||||||
| RefSeq (رنا مرسال.) | |||||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 15: 90.82 – 90.93 Mb | |||||||||||||||
| بحث ببمد | |||||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
KIF21A (Kinesin family member 21A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين KIF21A في الإنسان.[1][2]
الوظيفة
[عدل | عدل المصدر]هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
[عدل | عدل المصدر]هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
[عدل | عدل المصدر]- ↑ "Entrez Gene: KIF21A kinesin family member 21A". مؤرشف من الأصل في 2010-03-06.
- ↑ Marszalek JR، Weiner JA، Farlow SJ، Chun J، Goldstein LS (يونيو 1999). "Novel dendritic kinesin sorting identified by different process targeting of two related kinesins: KIF21A and KIF21B". J Cell Biol. ج. 145 ع. 3: 469–479. DOI:10.1083/jcb.145.3.469. PMC:2185086. PMID:10225949.
قراءة متعمقة
[عدل | عدل المصدر]- Yamada K، Hunter DG، Andrews C، Engle EC (2005). "A novel KIF21A mutation in a patient with congenital fibrosis of the extraocular muscles and Marcus Gunn jaw-winking phenomenon". Arch. Ophthalmol. ج. 123 ع. 9: 1254–1259. DOI:10.1001/archopht.123.9.1254. PMID:16157808.
- Engle EC، Kunkel LM، Specht LA، Beggs AH (1994). "Mapping a gene for congenital fibrosis of the extraocular muscles to the centromeric region of chromosome 12". Nat. Genet. ج. 7 ع. 1: 69–73. DOI:10.1038/ng0594-69. PMID:8075644.
- Ishikawa K، Nagase T، Suyama M، وآخرون (1998). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. X. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 5 ع. 3: 169–176. DOI:10.1093/dnares/5.3.169. PMID:9734811.
- Scanlan MJ، Gordan JD، Williamson B، وآخرون (1999). "Antigens recognized by autologous antibody in patients with renal-cell carcinoma". Int. J. Cancer. ج. 83 ع. 4: 456–464. DOI:10.1002/(SICI)1097-0215(19991112)83:4<456::AID-IJC4>3.0.CO;2-5. PMID:10508479.
- Nagase T، Kikuno R، Hattori A، وآخرون (2001). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 7 ع. 6: 347–355. DOI:10.1093/dnares/7.6.347. PMID:11214970.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–16903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Magli A، de Berardinis T، D'Esposito F، Gagliardi V (2004). "Clinical and surgical data of affected members of a classic CFEOM I family". BMC Ophthalmology. ج. 3: 6. PMC:155649. PMID:12702216.
- Yamada K، Andrews C، Chan WM، وآخرون (2004). "Heterozygous mutations of the kinesin KIF21A in congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1 (CFEOM1)". Nat. Genet. ج. 35 ع. 4: 318–321. DOI:10.1038/ng1261. PMID:14595441.
- Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–45. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
- Yamada K، Chan WM، Andrews C، وآخرون (2004). "Identification of KIF21A mutations as a rare cause of congenital fibrosis of the extraocular muscles type 3 (CFEOM3)". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 45 ع. 7: 2218–2223. DOI:10.1167/iovs.03-1413. PMID:15223798.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–2127. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
- Tiab L، d'Allèves Manzi V، Borruat FX، وآخرون (2005). "Mutation analysis of KIF21A in congenital fibrosis of the extraocular muscles (CFEOM) patients". Ophthalmic Genet. ج. 25 ع. 4: 241–246. DOI:10.1080/13816810490902828. PMID:15621876.
- Ali M، Venkatesh C، Ragunath A، Kumar A (2005). "Mutation analysis of the KIF21A gene in an Indian family with CFEOM1: implication of CpG methylation for most frequent mutations". Ophthalmic Genet. ج. 25 ع. 4: 247–255. DOI:10.1080/13816810490498198. PMID:15621877.
- Demer JL، Clark RA، Engle EC (2005). "Magnetic resonance imaging evidence for widespread orbital dysinnervation in congenital fibrosis of extraocular muscles due to mutations in KIF21A". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 46 ع. 2: 530–539. DOI:10.1167/iovs.04-1125. PMID:15671279.
- Lin LK، Chien YH، Wu JY، وآخرون (2006). "KIF21A gene c.2860C>T mutation in congenital fibrosis of extraocular muscles type 1 and 3". Mol. Vis. ج. 11: 245–8. PMID:15827546.
- Shimizu S، Okinaga A، Maruo T (2006). "Recurrent mutation of the KIF21A gene in Japanese patients with congenital fibrosis of the extraocular muscles". Jpn. J. Ophthalmol. ج. 49 ع. 6: 443–447. DOI:10.1007/s10384-005-0243-7. PMID:16365788.
- Chan WM، Andrews C، Dragan L، وآخرون (2007). "Three novel mutations in KIF21A highlight the importance of the third coiled-coil stalk domain in the etiology of CFEOM1". BMC Genet. ج. 8: 26. DOI:10.1186/1471-2156-8-26. PMC:1888713. PMID:17511870.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)