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メタル君の「今日の粟神医孊豆知識」(221)-(225)

    皆様、こんにちは。鹿冶梟介(かやほうすけ)です😆

    ゞメゞメした日が぀づきたすね ☔

    梅雚の晎れ間がずおもありがたく思える時期ですが、皆様いかがお過ごしでしょうか

    小生、実は最近悲しいこずがありたした 。


    3月にモスバヌガヌでもらったコスモスの皮を倧切にプランタヌで育おおいたのですが、党郚枯れちゃいたした 😭

    梅雚のバカヌっず思わず叫びたくなる週間でしたね...。

    (しかし、本圓に梅雚が原因かは䞍明ですが 🀔)

    さお気を取り盎しお、今回は第221回から225回たでのメタル君の朝ツむヌトをたずめおいたす。

    Twitterでも頑匵るメタル君の姿をでnote民の皆様も是非芗いおみおください☺

    Twitter民の皆様も、Twitterでは語りきれなかった【メタルのおたけ】がございたすので、ご興味があれば是非お読みください


    【今日の粟神医孊豆知識集(その45)】

    221.統合倱調症の発病に関連する遺䌝子異垞で有名なのはスコットランドの家系で芋぀かったDISC1遺䌝子だよ。この遺䌝子に転座(染色䜓が切断され、他の染色䜓ず結合)が生じるずDISC1遺䌝子の機胜が障害され、胎生期の神経现胞の移動や軞玢䌞長、暹状突起圢成が阻害されるんだっお。

    2023幎5月14日

    【メタルのおたけ】
    遺䌝子ず統合倱調症を぀なぐ関係性は生物進化における「ミッシングリンク」のように”謎"ずされおきたけど、DISC1の発芋により「粟神疟患の発病も生物孊的に説明が぀くかも 」ずいう倧きな期埅が寄せられたよ。しかし、DISC1異垞自䜓は極めお皀なので党おの統合倱調症をDISC1で説明できるわけじゃないよ。

    ↓DISCずいえばブルヌレむディスク思い出の蚘録にどうぞ


    222.昚日玹介したDISC1遺䌝子異垞を持぀家系においお保因者29名のうち7名が統合倱調症、1名が双極性障害、10名が倧う぀病だったそうだよ。DISC1遺䌝子に異垞があっおも必ずしも統合倱調症を発病しないずいうこずは、環境芁因が統合倱調症の発病に圱響するこずを意味するね。

    2023幎5月15日

    16【メタルのおたけ】
    DISC1ずいう遺䌝子異垞が必ずしも統合倱調症を発病させるわけでない 、ずいう結果だけど、これは逆にいうず「統合倱調症、双極性障害、う぀病には共通する生物孊的異垞がある」ずいうこずも瀺唆しおいるず思うよ。19䞖玀のドむツの粟神医孊者グリヌゞンガヌは「粟神疟患は元来䞀぀であり、それが䞀人の患者の䞭で倉化する諞段階で皮々の症状が出珟する」ずいう単䞀粟神病論をずなえたけど、DISC1はある意味この単䞀性を衚しおいるようにも芋えるな。

    ↓ドむツの粟神医孊者グリヌゞンガヌの本です 高杉ぃ 😭


    223.NGR1遺䌝子はアむスランドの統合倱調症家系調査によっお同定された統合倱調症関連遺䌝子だよ。NRG1は胎生期の神経现胞突起の䌞長、成人ではNMDA受容䜓の発珟などに関わるよ。NGR1の遺䌝子倚型は統合倱調症患者さんの脳宀拡倧・癜質障害ず関連するこずが指摘されおるよ。

    2023幎5月16日

    【メタルのおたけ】
    䜙談だけどアむスランドは遺䌝子研究では「先進囜」なんだ。これはバむキングが9䞖玀にアむスランドに移䜏しお以降、倖郚からの移民がほずんど入っおこなかったからなんだ。぀たり背景ずなる島の䜏民の遺䌝子がほが均䞀で”ノむズ”が入りにくいんだよ。しかもアむスランド人は先祖代々の家系図も保有し、100幎ほど前からは医療蚘録も残されおいるんだ。たさに遺䌝研究にはうっお぀けの囜だね

    ↓アむスランド、良いずころらしいですね是非䞀床行っおみたいです


    224.統合倱調症に関係する遺䌝子ずしおCOMT遺䌝子倉異があるよ。COMT遺䌝子が存圚する22番染色䜓の郚分欠倱がVelo-Cardio Facial症候矀(VCFS)を起こすけど、このVCFSが高率で統合倱調症を発病するこずから泚目されたんだ。

    2023幎5月17日

    【メタルのおたけ】
    VCFSは口蓋裂/二分口蓋垂、孊習障害、心奇圢、特城的顔貌の4぀の症候がみられるよ。同じく22番染色䜓の郚分欠損であるDiGeorge症候矀は胞腺䜎圢成による免疫䞍党、心奇圢、副甲状腺䜎圢成(䜎カルシりム血症)、特城的な顔貌を呈するよ。珟圚では円錐動脈幹異垞顔貌症候矀(高尟症候矀)ず合わせお、22q11.2症候矀っお呌ばれおいるよ。

    ↓ちなみに22番染色䜓欠損のこずをか぀お「キャッチ22症候矀」ず呌んだよ。差別的なニュアンスを含むから今では䜿わなくなった蚀葉だね 。


    225.昚日玹介した統合倱調症関連遺䌝子COMTはドパミン等カテコヌルアミン類の代謝(䞍掻化)に関わる酵玠だよ。統合倱調症のメカニズムずしおドパミン過剰説があるから蟻耄は合うように芋えるけど、最近ではCOMT遺䌝子倚型ず統合倱調症の関係は薄いず蚀われ泚目されなくなっおきたよ。

    2023幎5月18日

    【メタルのおたけ】
    COMT研究で最も泚目されおいたのは、ペプチドの108番目のアミノ酞がバリンからメチオニンに倉化する倚型だよ(Val/Met遺䌝子倚型)。特に統合倱調症の前頭前皮質の機胜ずVal/Met倚型が関䞎する 、ずいう説があったけど珟圚ではあたり泚目されおいないな 。䞀぀の遺䌝子異垞だけで統合倱調症の発病するずいう単䞀遺䌝子説はもはや採甚されず、珟代ではcommon disease-common variant仮説や遺䌝子コピヌ数倚型型(CNV)仮説などが提唱されおいるよ。詳现な説明は、い぀か鹿冶さんがやっおくれるず思うよ

    ↓メタル君、そういうのを「他力本願」ずいうぞ


    【メタル君の考察】

    今回は「統合倱調症の遺䌝子」をテヌマにしたツむヌトが䞭心だったね。

    以前から「統合倱調症は遺䌝する」ずいうこずは分かっおいたけど、その原因遺䌝子の研究が本栌的になったのはわずか20幎の話なんだよ。

    このように統合倱調症ず遺䌝子の関係は長幎「ミステリヌ」だったんだ。

    最近も様々な「統合倱調症候補遺䌝子」が芋぀かるけど、いずれもその異垞で100%統合倱調症が発病するわけでもないし、その候補遺䌝子が鬱病や双極性障害ずも関連する 、なんおこもずよくあるよ。

    ぀たり、粟神疟患同士っお(遺䌝子的には)差がないものかも知れないね 。

    これからもマニアックな粟神科ネタをゞャンゞャン玹介しおいくね😉


    ↓スラむムの扇子だそうです。暑くなるので欲しいですね


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    粟神科医/院長/孊医孊博士/粟神保健指定医/粟神科専門医/産業医/元囜立倧孊准教授 専門: 粟神医孊/心理孊/メンタルヘルス 趣味:ワむン/執筆 その他:Xもやっおいたす。フォロバ95%です。 本ブログはアフィリ゚むトプログラム「amazonア゜シ゚むト」に参加しおおりたす。

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