Cassure chromosomique
Une cassure chromosomique est un remaniement de la structure d'un chromosome intervenant au cours de la division cellulaire (méiose ou mitose), et aboutissant généralement à une aberration de structure.
Les principaux mécanismes de formation de ces remaniements de structure sont :
- la dĂ©lĂ©tion, qui peut ĂȘtre terminale ou interstitielle ;
- la duplication, qui peut ĂȘtre en tandem ou non, inversĂ©e ou non ;
- la translocation ;
- la formation d'un chromosome en anneau ou en double anneau avec perte de fragments ;
- la formation d'un anneau acentrique ;
- l'inversion péricentrique et l'inversion paracentrique.
Ces remaniements de structure entraßnent des anomalies mineures ou majeures chez les organismes concernés.
Délétion et microdélétion
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La délétion est la perte d'un fragment de chromosome, pouvant aller d'une seule paire de bases à une fraction importante du chromosome.
Pour un caryotype humain, cette perte de matĂ©riel gĂ©nĂ©tique n'est visible qu'Ă partir d'un minimum de 4 millions de paires de bases. En dessous de cette taille il s'agit d'une microdĂ©lĂ©tion qui ne peut ĂȘtre mise en Ă©vidence qu'en employant certaines techniques comme l'hybridation fluorescente in situ ou l'hybridation gĂ©nomique comparative.
Une délétion est dite interstitielle si elle a lieu à l'intérieur d'un chromosome, et terminale si elle a lieu en bout de chromosome.
Si une microdĂ©lĂ©tion a lieu lors de la mĂ©iose ou dans les premiĂšres mitoses d'un zygote, elle peut ĂȘtre Ă l'origine de maladie gĂ©nĂ©tique. Dans le deuxiĂšme cas, la maladie gĂ©nĂ©tique s'exprimera sous forme de mosaĂŻque.
Syndromes consécutifs à une délétion
[modifier | modifier le code]Inversion péricentrique
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Une cassure a lieu de part et d'autre du centromĂšre suivi d'une rotation du fragment Ă 180° puis rĂ©paration. Cette inversion change l'index centromĂ©rique et peut donc ĂȘtre visualisĂ©e sur un caryotype.
Inversion paracentrique
[modifier | modifier le code]La cassure a lieu sur un mĂȘme bras (bras p ou bras q) du chromosome, puis comme pour l'inversion pĂ©ricentrique, rotation et rĂ©paration.
Cette inversion conserve l'index centromérique et est donc difficile à mettre en évidence.
Notes et références
[modifier | modifier le code]Liens externes
[modifier | modifier le code]- Ressource relative à la santé :
Voir aussi
[modifier | modifier le code]Articles connexes
[modifier | modifier le code]- Chromosome
- Génétique
- MutagenĂšse
- MutagĂšne
- Mutation (génétique)
- Enjambement des chromosomes
- Anomalie chromosomique
- GĂšne
- Rayonnement ionisant
- Irradiation
