NEFM

NEFM
Identificadores
Alias	NEFM, NEF3, NF-M, NFM, neurofilament, medium polypeptide, neurofilament medium, neurofilament medium chain
IDs externos	OMIM: 162250 MGI: 97314 HomoloGene: 38041 GeneCards: NEFM
Ontología génica
Función molecular	• microtubule binding; • structural constituent of cytoskeleton; • GO:0001948, GO:0016582 unión a proteína plasmática; • structural molecule activity;
Componente celular	• Ovillo neurofibrilar; • axón; • Filamento intermedio; • Neurofilamento; • intermediate filament cytoskeleton;
Proceso biológico	• neurofilament bundle assembly; • axon development;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Patrón de la expressión del ARN
	Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
	4741
	18040
	ENSG00000104722
	ENSMUSG00000022054
	P07197
	P08553
	NM_005382; NM_001105541
	NM_008691
	NP_001099011; NP_005373
	NP_032717
	Wikidata
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El neurofilamento de cadena media (NF-M) es una proteína que en humanos está codificada por el gen NEFM.^[3]^[4]^[5]

Función

Los neurofilamentos son heteropolímeros de filamentos intermedios de tipo IV compuestos por cadenas ligeras (NEFL), medias (esta proteína) y pesadas (NEFH).^[6] Los neurofilamentos comprenden el exoesqueleto y mantienen funcionalmente el calibre neuronal. También pueden desempeñar un papel en el transporte intracelular a axones y dendritas. Este gen codifica la proteína del neurofilamento medio. Esta proteína se usa comúnmente como biomarcador de daño neuronal.^[7]^[8]

Existe 99 enfermedades descritas que coinciden con NEFM.^[9]