ABCG8
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Otros nombres Miembro 8 de la subfamilia G del casete de unión a ATP
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| Identificadores externos |
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| Estructura/Función proteica | ||||
| Funciones | Transportador de casete de unión a ATP | |||
| UniProt |
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| Información relacionada | ||||
| Articulos relacionados | , | |||
El miembro 8 de la subfamilia G del casete de unión a ATP es una proteína que en humanos está codificada por el gen ABCG8.[1][2][3]
La proteína codificada por este gen es miembro de la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC).[4] Las proteínas ABC transportan varias moléculas a través de membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, Blanca). Esta proteína es miembro de la subfamilia blanca. La proteína codificada por este gen funciona como un medio transportador para limitar la absorción intestinal y promover la excreción biliar de esteroles. Se expresa de una manera específica de tejido en el hígado, el colon y el intestino.[5] Este gen se dispone en tándem en el cromosoma 2, en una orientación de cabeza a cabeza con el miembro de la familia ABCG5. Las mutaciones en este gen pueden contribuir a la acumulación de esteroles y la aterosclerosis, y se han observado en pacientes con sitosterolemia.[3][6][7]
Significación clínica
[editar]Existen 263 enfermedades descritas que coinciden con ABCG8[8]
Véase también
[editar]Referencias
[editar]- ↑ Berge, K. E. (1 de diciembre de 2000). «Accumulation of Dietary Cholesterol in Sitosterolemia Caused by Mutations in Adjacent ABC Transporters». Science 290 (5497): 1771-1775. doi:10.1126/science.290.5497.1771. Consultado el 8 de diciembre de 2020.
- ↑ Grünhage, Frank; Acalovschi, Monica; Tirziu, Simona; Walier, Maja; Wienker, Thomas F.; Ciocan, Anca; Mosteanu, Ofelia; Sauerbruch, Tilman et al. (2007). «Increased gallstone risk in humans conferred by common variant of hepatic ATP-binding cassette transporter for cholesterol». Hepatology (en inglés) 46 (3): 793-801. ISSN 1527-3350. doi:10.1002/hep.21847. Consultado el 8 de diciembre de 2020.
- 1 2 «ABCG8 ATP binding cassette subfamily G member 8 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 8 de diciembre de 2020.
- ↑ «ABCG8 Gene - GeneCards | ABCG8 Protein | ABCG8 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 16 de diciembre de 2020.
- ↑ «ABCG8 - ATP-binding cassette sub-family G member 8 - Homo sapiens (Human) - ABCG8 gene & protein». www.uniprot.org (en inglés). Consultado el 16 de diciembre de 2020.
- ↑ «ABCG8 - an overview | ScienceDirect Topics». www.sciencedirect.com. Consultado el 16 de diciembre de 2020.
- ↑ Bydlowski, Sergio Paulo; Levy, Debora (2024). «Association of ABCG5 and ABCG8 Transporters with Sitosterolemia». Advances in Experimental Medicine and Biology 1440: 31-42. ISSN 0065-2598. PMID 38036873. doi:10.1007/978-3-031-43883-7_2. Consultado el 6 de junio de 2026.
- ↑ «MalaCards». Consultado el 5 de junio de 2026.
Enlaces externos
[editar]- Esta obra contiene una traducción derivada de «ABCG8» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
- En HomoloGene: ABCG8
- En Genome:ABCG8
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:ABCG8
- En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) ABCG8
- ABCG8 En Disease. Asociaciones entre enfermedades y genes extraídas de la literatura
- ABCG8 en Reasonator
Datos: Q18045623
